Tive Câncer de Mama, Preciso Fazer Teste Genético? (Ep. 33)

Depois do diagnóstico de câncer de mama, uma pergunta aparece cedo na consulta: preciso fazer o teste genético? No episódio 33 do Além da Mama — segunda parte da conversa sobre oncogenética —, as Dras. Patrícia Maciel e Fernanda Barbosa recebem de novo a Dra. Roberta Galvão, oncologista com especialização em oncogenética, para responder com critério, e não com regra de bolso.

Quem tem indicação

Pelos guias internacionais citados no episódio, a recomendação alcança quase todas as pacientes com diagnóstico: mulheres com menos de 65 anos, qualquer paciente com tumor triplo-negativo independentemente da idade, e quem tem histórico familiar de câncer de mama — sobretudo se algum caso apareceu antes dos 50. Soma-se a isso o tumor de alto risco de recidiva, em que o achado genético pode acrescentar medicação ao tratamento.

Existe ainda a discussão da testagem universal, defendida desde 2019 por sociedades americanas: testar toda mulher com diagnóstico, mesmo quando o resultado não muda a conduta dela, pelo valor que a informação tem para a família e para a pesquisa. A Dra. Fernanda diz no episódio que simpatiza com essa posição.

O que trava na prática

• Custo. O painel citado pela convidada fica na casa dos dois mil reais e costuma ser parcelável (valor do momento da gravação, que varia com o laboratório e com o painel escolhido).\n- Quem pode pedir pelo plano de saúde. Há restrição: nem a cirurgiã plástica nem, hoje, a mastologista podem solicitar o exame por essa via — ponto que a Sociedade Brasileira de Mastologia contesta.\n- Poucos especialistas. A avaliação com oncogeneticista é parte do exame, não um detalhe, e a agenda curta atrasa a conversa que deveria vir antes do resultado.

Antes da cirurgia ou depois dela?

A pressa pelo resultado depende de uma pergunta prática: ele muda a cirurgia? Quando a paciente vai operar primeiro, o prazo importa — existem testes rápidos, que no episódio significam cerca de dez dias, contra três ou quatro semanas do fluxo comum, com diferença de custo. Quando o tratamento começa pela quimioterapia, há folga de meses.

Mudar a conduta depende do caso. Em uma paciente jovem, saber da mutação pode decidir entre operar um lado ou os dois. Em uma paciente de 75 anos, a pressa é outra. E há tumores que, pela extensão, já pedem cirurgia mais ampla independentemente da genética. Esse raciocínio aparece na conversa como um alerta contra atropelar a avaliação só para ter o papel na mão.

O resultado não termina em você

O ideal, explica a convidada, é testar primeiro o parente que teve câncer: é ele quem revela a causa na família. Quando isso não é possível — porque a pessoa faleceu ou não tem acesso ao exame —, a leitura fica limitada: um resultado negativo em quem nunca teve a doença não exclui o risco, porque ninguém sabe o que se está procurando. Com a mutação já conhecida na família, a conta fica clara: parentes de primeiro grau têm 50% de chance de tê-la herdado.

E existe o câncer de mama familiar sem mutação identificada — famílias em que a história se repete e o exame não acha o culpado, seja por genes ainda não testados, seja pelos fatores de risco que todo mundo ali compartilha.

Quando vem negativo

Um resultado negativo bem explicado devolve à paciente algo que o medo tinha tirado: o que está na mão dela. A convidada insiste nos fatores modificáveis — atividade física, alimentação, saúde mental — e observa que muita gente se prende à genética, que não se muda, e esquece o resto, que se muda.

Alto risco e a cirurgia que reduz risco

O episódio separa os genes por penetrância. O risco habitual de uma mulher desenvolver câncer de mama ao longo da vida gira em torno de 12% — uma em cada oito. Mutações de alta penetrância (BRCA1, BRCA2, TP53 e PALB2 com histórico familiar) levam esse risco para perto ou acima de 50%, e é aí que a cirurgia redutora de risco entra na conversa. As de risco moderado (ATM, CHEK2 e genes da família RAD51) multiplicam por duas ou três vezes: sozinhas, não indicam cirurgia; somadas a outros fatores, podem entrar na discussão.

Acima de 20% de risco calculado, o caminho costuma ser rastreamento mais intensivo — não bisturi. E a decisão, quando existe, é compartilhada: o papel do médico é dar à paciente todas as informações para ela decidir, e não decidir por ela.

Sobre a cirurgia em si, as duas médicas fazem questão de um ponto: é a operação de uma mulher saudável, que entra bem no centro cirúrgico. Por isso a conduta é conservadora com complicações — preparo antes, às vezes duas etapas em mamas grandes, atenção redobrada ao risco de necrose. E a decisão amadurece com o tempo: raramente se fecha numa consulta só.

Este texto resume o que foi dito no episódio e não substitui avaliação individual. A indicação do teste genético, do rastreamento e de qualquer cirurgia depende do seu caso e se discute em consulta, com a equipe que acompanha você.